Bệnh thận đa nang là một bệnh lý bất thường hình thái cấu trúc thận có tính chất di truyền. Người mắc bệnh này hình thành và tồn tại các nang chứa đầy thanh dịch trong nhu mô thận. Bệnh thận đa nang có thể làm suy giảm chức năng thận và cuối cùng gây ra suy thận.

Bệnh thận đa nang là nguyên nhân thứ tư gây suy thận. Những người bị bệnh thận đa nang cũng có thể phát triển đa nang trong gan và các biến chứng khác.

Thận đa nang

Phần lớn các trường hợp bệnh đa nang có di truyền tiên phát. Ngoài ra cũng có thể phát hiện thận nhiều nang không di truyền tiến triển ở những người có các vấn đề về thận nghiêm trọng khác. Có ba loại bệnh thận đa nang.

Bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường

Bệnh thận đa nang di truyền trội NST thường đôi khi được gọi là bệnh thận đa nang nguyên phát. Theo thống kê National Kidney Foundation, tại Mỹ, thể bệnh này chiếm khoảng 90 phần trăm các trường hợp. Một người nào đó có cha hoặc mẹ bị bệnh thận đa nang có 50% khả năng phát triển tình trạng này.

Bệnh thận đa nang di truyền trội NST thường đôi khi được gọi là bệnh thận đa nang nguyên phát

Các triệu chứng cơ năng bệnh nhân cảm nhận được đa phần khởi phát muộn, trong độ tuổi từ 30 đến 40. Tuy nhiên, một số người bắt đầu gặp các triệu chứng trong thời thơ ấu.

Bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường ít phổ biến hơn nhiều so với Bệnh thận đa nang di truyền trội. Nó cũng di truyền, nhưng cả cha và mẹ đều phải mang gen bệnh.

Những người thận đa nang di truyền lặn sẽ không có triệu chứng nếu họ chỉ có một gen. Nếu người bệnh thừa hưởng hai gen bệnh, mỗi gen từ bố và mẹ, chúng sẽ phát triển bệnh thận đa nang đầy đủ với triệu chứng và nguy cơ suy thận tương đương với thận đa nang nguyên phát

Có bốn loại bệnh thận đa nang di truyền lặn

- Khởi phát chu sinh có khi sinh.

- Khởi phát sơ sinh xảy ra trong tháng đầu tiên của cuộc đời.

- Khởi phát nhũ nhi xảy ra khi trẻ từ 3 đến 12 tháng tuổi.

- Khởi phát thiếu niên xảy ra sau khi trẻ được 1 tuổi.

Bệnh thận đa nang mắc phải

Bệnh thận nang mắc phải (ACKD) không di truyền. Nó thường khởi phát muộn và triệu chứng tiến triển rất từ từ.

ACKD thường phát triển ở những người đã có các vấn đề bệnh lý về thận khác. Nó thường gặp ở những người bị suy thận hoặc đang chạy thận nhân tạo.

Nhiều người có bệnh thận đa nang trong nhiều năm mà không biết, không gặp phải các triệu chứng liên quan đến bệnh. Các nang thường phát triển đến mức 0,5 inch hoặc lớn hơn trước khi một người bắt đầu nhận thấy các triệu chứng. Các triệu chứng ban đầu liên quan đến bệnh thận đa nang có thể bao gồm:

- Đau hông lưng hoặc đau bụng có thể đồng đều 2 bên.

- Máu trong nước tiểu.

- Đi tiểu dắt.

- Nhiễm trùng đường tiết niệu (uti).

- Sỏi thận.

- Đau hoặc nặng ở lưng.

- Da dễ bị bầm tím.

- Màu da nhợt nhạt.

- Sự mệt mỏi.

- Đau khớp.

- Móng tay bất thường.

Hình ảnh máu trong nước tiểu

Trẻ em mắc bệnh bệnh thận đa nang lặn trên NST thường có thể có các triệu chứng bao gồm:

- Huyết áp cao;

- Nhiễm trùng tiểu;

- Đi tiểu nhiều tiểu dắt.

Các triệu chứng ở trẻ em có thể giống với các rối loạn khác. Điều quan trọng là phải nhận được sự chăm sóc y tế cho một đứa trẻ gặp bất kỳ triệu chứng nào được liệt kê ở trên.

Ngoài các triệu chứng thường gặp với bệnh thận đa nang, có thể có các biến chứng khi u nang trên thận phát triển lớn hơn.

Những biến chứng này có thể bao gồm:

- Các khu vực suy yếu trong thành động mạch, được gọi là chứng phình động mạch chủ hoặc động mạch não được coi là có liên quan di truyền với bệnh thận đa nang nguyên phát.

- Đa nang trên và trong gan.

- U nang trong tuyến tụy và tinh hoàn.

- Túi thừa đại tràng.

- Đục thủy tinh thể hoặc mù lòa.

- Bệnh gan mạn tính.

- Sa van hai lá.

- Thiếu máu.

- Chảy máu hoặc vỡ nang.

- Tăng huyết áp do cầu thận và mạch thận tổn thương.

- Suy chức năng gan.

- Sỏi tiết niệu.

- Bệnh tim mạn tính, bệnh mạch vành.

Vì 2 loại hình chính của bệnh thận đa nang là bệnh di truyền, bác sĩ sẽ xem xét tiền sử gia đình của bệnh nhân. Ban đầu, họ có thể yêu cầu xét nghiệm công thức máu đầy đủ để tìm thiếu máu hoặc các dấu hiệu nhiễm trùng và phân tích nước tiểu để tìm máu, vi khuẩn hoặc protein trong nước tiểu của bệnh nhân.

Để chẩn đoán cả ba loại bệnh thận đa nang, bác sĩ có thể sử dụng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh để tìm u nang thận, gan và các cơ quan khác. Các phương pháp thăm dò hình ảnh được sử dụng để chẩn đoán bệnh thận đa nang bao gồm:

- Siêu âm ổ bụng: Thăm dò không xâm lấn này sử dụng sóng âm thanh siêu âm để tái hiện hình ảnh đại thể thận từ đó khảo sát được các nang thận nếu có.

- Chụp Cắt lớp vi tính ổ bụng: Phương pháp này cho hình ảnh cho tiết và sắc nét chứa đựng nhiều thông tin hơn rất nhiều so với siêu âm, có thể phát hiện các nang nhỏ hơn trong thận.

- Chụp MRI ổ bụng: MRI này sử dụng từ trường để tái hiện hình ảnh cơ thể cơ quan của bệnh nhân nhằm tìm hiểu cấu trúc thận và tìm các u nang.

- Chụp X quang tiết niệu có cản quang đường tĩnh mạch: thăm dò này sử dụng thuốc cản quang để làm cho các mạch máu đường bài xuất tiết niệu của bệnh nhân hiển thị rõ ràng hơn trên phim chụp X-quang, thăm dò được độ thanh thải cản quang từ đó đánh giá sơ bộ được chức năng thận.

Chụp cắt lớp vi tính phương pháp này cho hình ảnh cho tiết và sắc nét chứa đựng nhiều thông tin hơn rất nhiều so với siêu âm, có thể phát hiện các nang nhỏ hơn trong thận

Mục tiêu của điều trị bệnh thận đa nang là kiểm soát các triệu chứng và tránh các biến chứng. Kiểm soát huyết áp cao là phần quan trọng nhất của điều trị.

Một số lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

- Thuốc giảm đau, ngoại trừ ibuprofen không được khuyến cáo dùng vì nó có thể làm trầm trọng thêm bệnh thận và suy giảm chức năng thận.

- Thuốc điều chỉnh hạ huyết áp.

- Thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng tiết niệu thứ phát.

- Một chế độ ăn ít muối.

- Thuốc lợi tiểu để giúp loại bỏ nước dư thừa ra khỏi cơ thể khi chức năng thận suy giảm.

- Phẫu thuật để dẫn lưu u nang và giúp giảm khó chịu khi nang căng quá to doạ vỡ.

Vào năm 2018, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt một loại thuốc có tên là tolvaptan (tên thương hiệu Jynarque) như một phương pháp điều trị Bệnh thận đa nang di truyền. Nó được sử dụng để làm chậm quá trình suy thận.

Một trong những tác dụng phụ tiềm ẩn nghiêm trọng của tolvaptan là gây ra tổn thương gan nghiêm trọng, vì vậy bác sĩ sẽ thường xuyên theo dõi sức khỏe của gan và thận của bệnh nhan khi dùng thuốc này.

Với bệnh thận đa nang tiến triển gây suy thận, có thể cần phải lọc máu và ghép thận. có thể cần phải cắt bỏ một hoặc cả hai quả thận.

Bảo tồn và hỗ trợ bệnh thận đa nang

Chẩn đoán bệnh thận đa nang đồng nghĩa với việc thông báo cho bệnh nhân và gia đình một tình trạng bệnh mạn tính tiên lượng không tốt và có tính chất di truyền trong gia đình. Bệnh nhân có thể trải qua nhiều cảm xúc khi nhận được chẩn đoán bệnh thận đa nang và khi bệnh nhân thích nghi với tình trạng bệnh.

Tiếp cận với các nguồn hỗ trợ tâm lý thân thiết gồm gia đình và bạn bè có thể hữu ích.

Bệnh nhân cũng có thể liên hệ với bác sĩ chuyên khoa dinh dưỡng. Họ có thể đề xuất các bước ăn kiêng để giúp bệnh nhân giữ huyết áp ổn định và giảm gánh nặng cho thận.

Bệnh nhân cũng có thể trao đổi với bác sĩ chuyên khoa thận tiết niệu hoặc trung tâm thận nhân tạo tại khu vực bệnh nhân sinh sống để tìm các hỗ trợ về mặt quản lý bệnh và những lời khuyên sức khoẻ có ích từ chuyên gia.

Tiếp cận với các nguồn hỗ trợ tâm lý thân thiết gồm gia đình và bạn bè có thể hữu ích

Hỗ trợ sinh sản

Vì bệnh thận đa nang có thể là một tình trạng di truyền, bác sĩ có thể khuyên bệnh nhân nên đến gặp chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể giúp bệnh nhân tìm ra bản đồ di truyền của gia đình bệnh nhân liên quan đến bệnh thận đa nang.

Tư vấn di truyền có thể là một lựa chọn có thể giúp bệnh nhân cân nhắc các quyết định quan trọng, chẳng hạn như khả năng con bệnh nhân có thể bị bệnh thận đa nang hay không

Suy thận và các lựa chọn cấy ghép

Một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thận đa nang là suy thận. Đây là khi thận không còn khả năng:

- Lọc các chất thải.

- Duy trì sự cân bằng nước điện giải.

- Duy trì huyết áp.

Khi tình trạng bệnh này xảy ra, bác sĩ sẽ thảo luận với bệnh nhân về các lựa chọn có thể bao gồm phương pháp điều trị ghép thận hoặc lọc máu.

Nếu bác sĩ đưa bệnh nhân vào danh sách ghép thận, có một số yếu tố quyết định việc xếp bệnh nhân. Chúng bao gồm sức khỏe tổng thể của bệnh nhân, khả năng sống sót dự kiến ​​và thời gian bệnh nhân chạy thận nhân tạo.

Cũng có thể một người bạn hoặc người thân có thể hiến tặng một quả thận cho bệnh nhân. Bởi vì mọi người có thể sống chỉ với một quả thận với tương đối ít biến chứng, đây có thể là một lựa chọn cho các gia đình có người sẵn sàng hiến tặng.

Quyết định ghép thận hoặc hiến tặng một quả thận cho một người bị bệnh thận có thể là một quyết định khó khăn. Nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa thận có thể giúp bệnh nhân cân nhắc các lựa chọn của mình. Bệnh nhân cũng có thể hỏi những loại thuốc và phương pháp điều trị nào có thể giúp bệnh nhân bảo tồn chức năng thận tốt nhất có thể trong thời gian chờ đợi.

Theo Đại học Iowa, ca ghép thận trung bình sẽ cho phép chức năng thận từ 10 đến 12 năm

Tiên lượng của những người bị bệnh thận đa nang là gì?

Đối với hầu hết mọi người, bệnh thận đa nang từ từ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Theo National Kidney Foundation, ước tính 50% người mắc bệnh bệnh thận đa nang sẽ bị suy thận ở tuổi 60.

Con số này tăng lên 60% ở độ tuổi 70. Bởi vì thận là cơ quan quan trọng, suy thận có thể bắt đầu ảnh hưởng đến các cơ quan khác, chẳng hạn như gan, tim mạch, xương khớp…

Chăm sóc y tế thích hợp có thể giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng bệnh thận đa nang trong nhiều năm. Nếu bệnh nhân không có các bệnh lý khác ảnh hưởng, bệnh nhân có thể là trường hợp tiên lượng tốt để ghép thận.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể cân nhắc nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền nếu bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh bệnh thận đa nang và đang có kế hoạch sinh con.