1. Xét nghiệm NIPT là gì? 

Trước khi tìm hiểu về xét nghiệm, bạn cần hiểu chính xác sàng lọc trước sinh là gì. Theo đó, sàng lọc trước sinh có thể hiểu đơn giản là quá trình tầm soát, phát hiện sớm dị tật, bệnh lý nguy hiểm mà thai nhi có rủi ro gặp phải. Trong quá trình sàng lọc, bác sĩ thường chỉ định cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT. 

Xét nghiệm NIPT giúp xác định nhiều dị tật thai nhi có rủi ro gặp phải

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là kỹ thuật phân tích ADN của thai nhi không gây xâm lấn. Phương pháp này nhằm hỗ trợ sàng lọc các bệnh lý, hội chứng liên quan đến sự bất thường của số lượng nhiễm sắc thể. Ví dụ như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng siêu nữ hoặc các dị tật khác,...

Mẫu bệnh phẩm phục vụ xét nghiệm ở đây là máu lấy từ người mẹ. Lượng máu cần lấy xét nghiệm vào khoảng 7ml đến 10ml/lần. Dưới sự hỗ trợ của thiết bị máy móc hiện đại, kỹ thuật viên sẽ tiến hành phân tách ADN của thai nhi trong mẫu máu được lấy từ người mẹ để tiến hành phân tích, phát hiện bất thường của các nhiễm sắc thể (nếu có)

2. Cơ chế xác định kết quả của xét nghiệm NIPT 

NIPT nằm trong nhóm xét nghiệm chuyên sâu, không xâm lấn cho phép sàng lọc với độ chính xác cao một số dị tật mà thai nhi có nguy cơ gặp phải. Khi mang thai, máu của thai phụ thường lẫn một lượng ADN tự do (chiếm khoảng 10%) của thai nhi. 

Trong máu của thai phụ thường chứa một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi

Dưới sự hỗ trợ của thiết bị chuyên dụng, kỹ thuật viên có thể tách ADN của thai nhi trong máu được lấy từ người mẹ rồi đem đi phân tích. Thông qua quá trình giải trình tự (NGS) cùng kỹ thuật phân tích sinh học, sàng lọc, người ta có thể tìm ra dấu hiệu bất thường trong số lượng nhiễm sắc thể. 

Kết quả xét nghiệm NIPT là căn cứ quan trọng cho phép bác sĩ sàng lọc, đánh giá khả năng phát triển và nguy cơ mắc phải dị tật hoặc bệnh lý không mong muốn ở thai nhi. Những dị tật, hội chứng này có liên quan mật thiết đến sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. 

Cho dù lượng ADN của thai nhi trong máu người mẹ cực thấp, người ta vẫn có thể tiến thành phân tích, tìm kiếm dấu hiệu bất thường của nhiễm sắc thể. Từ đó hỗ trợ hiệu quả quá trình chẩn đoán, tư vấn can thiệp kịp thời hạn chế nguy hiểm cho cả người mẹ và thai nhi. 

3. Tính ưu việt của xét nghiệm NIPT so với các phương pháp xét nghiệm khác 

NIPT là xét nghiệm có tính ưu việt cao. Khi làm xét nghiệm này, người mẹ và thai nhi sẽ không gặp nguy hiểm, kết quả đảm bảo tính chuẩn xác:

• Giúp phát hiện dị tật sớm: Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện ngay từ khi thai nhi bước sang tuần thứ 10, sớm hơn nhiều kỹ thuật phân tích khác. Thông qua quá trình phân tích, bác sĩ sẽ dự đoán được dị tật, bệnh lý thai nhi có nguy cơ mắc phải. Nhờ vậy, thai phụ cũng chủ động hơn trong việc điều chỉnh, can thiệp kịp thời theo hướng dẫn của bác sĩ. 
• Không gây nguy hiểm cho người mẹ và thai nhi: Mẫu bệnh phẩm dùng cho xét nghiệm NIPT là máu của thai phụ. Mỗi lần làm xét nghiệm, bác sĩ chỉ lấy khoảng 7ml đến 10ml máu hầu như không gây nguy hiểm cho người mẹ và thai nhi. Nếu so với chọc ối, lấy máu từ cuống rốn hay sinh thiết gai thì rõ ràng NIPT an toàn hơn nhiều, không gây đau, hạn chế tối đa xâm lấn. 
• Kết quả chính xác cao: NIPT thực chất là kỹ thuật phân tích ADN của thai nhi, dựa dựa vào yếu tố di truyền. Vì thế, kết quả thường có độ chính xác cao, nhất là với những dị tật hay hội chứng liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc thể. Độ chính xác có thể lên đến 99.98%. 
• Cho kết quả tương đối nhanh: Thường thì sau khoảng 5 đến 7 ngày, thai phụ sẽ nhận kết quả phân tích. Thậm chí, nếu làm xét nghiệm tại các cơ sở y tế có trang thiết bị hiện đại, đội ngũ chuyên gia và bác sĩ giỏi như Hệ thống Y tế hàng đầu như MEDLATEC, bạn sẽ nhận kết quả sau khoảng 2 - 4 ngày (không tính thứ bảy, chủ nhật). 

NIPT là xét nghiệm sàng lọc dị tật không xâm lấn an toàn cho mẹ bầu và thai nhi

4. Khi nào mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT? 

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, mọi phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm tầm soát NIPT. Kỹ thuật phân tích này phù hợp thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ và sau đây là những đối tượng nên thực hiện loại xét nghiệm này:

• Thai phụ từng có tiền sử bị sảy thai hoặc thai chết lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân cụ thể. 
• Thai phụ mắc phải bệnh lý truyền nhiễm sẽ ảnh hưởng đến thai nhi. Chẳng hạn như bệnh cúm, bệnh thủy đậu, cúm do virus sởi hoặc Rubella. 
• Thai phụ lớn tuổi, cụ thể là trên 35 tuổi. 
• Thai phụ đã tầm soát trước sinh bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm Double Test hoặc Triple nhưng bác sĩ nghi ngờ thai nhi bị tật bẩm sinh cần khẳng định lại. 
• Thai phụ sinh ra trong gia đình có người từng mang thai dị tật. 
• Thai phụ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất do môi trường làm việc. 

Phụ nữ mang thai khi đã từ 35 tuổi trở lên cần làm xét nghiệm NIPT 

Hiện nay, có nhiều cơ sở y tế hỗ trợ khám sàng lọc, làm xét nghiệm NIPT. Thế nhưng nếu muốn nhận kết quả nhanh và chính xác, bạn nên ưu tiên lựa chọn những hệ thống Y tế hàng đầu như MEDLATEC. 

MEDLATEC đã có gần 30 năm kinh nghiệm hoạt động trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe cộng đồng. Trong đó, Trung tâm Xét nghiệm theo tiêu chuẩn ISO 15189:2012, được cấp chứng chỉ CAP của Hiệp hội Bệnh học Hoa Kỳ đủ điều kiện thực hiện nhiều loại hình xét nghiệm, phân tích sàng lọc phức tạp, bao gồm xét nghiệm NIPT.

Chắc hẳn từ những chia sẻ trên đây, bạn đã phần nào biết chính xác xét nghiệm NIPT là gì. Để đặt lịch xét nghiệm tại viện hoặc lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, Quý khách có thể gọi vào hotline 1900 56 56 56 của MEDLATEC được tư vấn cụ thể hoặc đăng ký trực tiếp TẠI ĐÂY